Antoine Legras, Anne Talet, Audrey Didelot, Aurélie Cazes, Angela Hin, Raphaël Borie, Bruno Crestani, Yves Castier, Françoise Le Pimpec-Barthes, Marc Riquet, Hélène Blons, Pierre Mordant
Institution : Service de chirurgie thoracique et vasculaire et transplantation pulmonaire, hôpital Bichat, Paris
Objectif : La maladie de Castleman médiastinale unicentrique est très rare, et peu connue à cause du faible nombre de cas et de l’absence d’étude génomique. Nous avons cherché à caractériser les profils cliniques, radiologiques, histologiques et génomiques associés à cette maladie, dans le cadre d’une série chirurgicale.
Méthode : Étude rétrospective issue des cas opérés dans deux centres français de chirurgie thoracique (1988-2012). Collecte des données cliniques, radiologiques, chirurgicales et pathologiques. Sur les blocs de paraffine disponibles, dépistage de mutations par séquençage massif (AmpliSeq™ Cancer Hotspot v2, Life Technologies) et étude immunohistochimique de la voie de signalisation AKT-mTOR.
Résultat : Onze patients ont été inclus (âge moyen 41, range 17-69 ; sex-ratio 0,8). La voie d’abord chirurgicale était la thoracotomie (n = 6), la VATS (n = 1) ou la sternotomie (n = 4). Pour un patient, une bilobectomie a été réalisée et pour 2 patients, un curage médiastinal radical a été effectué. Une patiente a présenté une récidive locale sous forme d’un sarcome à cellules dentritiques folliculaires, suivie du décès. Sur 9 patients, 2 mutations ont été identifiées : VHL (p.F119L, 35 %, n = 1) et JAK3 (p.V718L, 53 %, n = 1). Les immunomarquages étaient négatifs pour phospho-AKT et phospho-mTOR. L’immunomarquage de phospho-S6K était positif dans 5 cas, majoritairement sur le cytoplasme des cellules interfolliculaires.
Conclusion : Nous rapportons la plus large série de maladie de Castleman médiastinale unicentrique avec données génomiques et de signalisation cellulaire. Deux mutations driver potentielles ont été identifiées, ainsi qu’une activation de la voie phospho-S6K indépendante de la voie AKT-mTOR. Les connaissances sur cette maladie pourraient être améliorées par l’envoi systématique d’échantillons tissulaires à un centre de référence national unique.
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